Sindrome da caduta episodica (Episodic Falling Syndrome)

La sindrome da caduta episodica è un  disordine genetico rilevato solo nei Cavalier King Charles Spaniel .
E’ stato riconosciuto nel 1960 e non è noto che ne soffra nessun’ altra razza.

In medicina veterinaria è riconosciuta come disordine da “ipertonicità muscolare parossistica” indotta dall’esercizio fisico. Sembra essere una condizione permanente nei Cavalier King colpiti, ma raramente è mortale.

Alcuni ricercatori hanno suggerito che EFS  possa essere associata a un altro disturbo unico per questa razza , la “trombocitopenia idiopatica”, un numero anormalmente basso di piastrine nel sangue.

I sintomi sono variabili e generalmente insorgono dopo un affaticamento fisico o uno stress e sono dovuti ad una incapacità dei muscoli a rilassarsi.

Sintomi nella Sindrome da caduta episodica

Improvvisamente si sviluppa un’andatura rigida degli arti posteriori, che si estendono e ritraggono in modo esagerato, la schiena può essere ad arco. Il cane può perdere l’equilibrio durante la corsa, di solito perde il coordinamento e crolla sul fianco o sul suo muso. Quando crolla , può tenere le zampe anteriori sulla sua testa. In alcuni casi assume una posizione con la testa in prossimità del suolo e la parte posteriore in alto , come nella posizione di invito al gioco.

Il cane non ha perdita di coscienza durante gli episodi e mentalmente  rimane normale. Il CKCS sembra rendersi conto di cosa gli sta succedendo , ma perde il controllo del suo corpo.

Nella maggior parte dei casi il recupero è in tempi relativamente brevi , il Cavalier si alza e si comporta come se non fosse successo nulla di insolito, tuttavia, se fa esercizio fisico subito dopo il recupero , può ripresentarsi un altro episodio.

In alcuni casi gli attacchi sono particolarmente gravi e le cadute sono ripetute e lunghe. Sono noti pochi casi di Cavalier King per i quali è stata decisa l’eutanasia in seguito ai gravi e ripetuti attacchi di questa sindrome.

La malattia colpisce entrambi i sessi.

Ricerca nella Sindrome da caduta episodica

Fino al 2010, EFS sembrava essere una condizione che durava tutta la vita, tuttavia la ricerca in quell’anno ha rilevato che i casi più lievi di EFS tendono a stabilizzarsi entro un anno.

Altre ricerche ( novembre 2010 , luglio 2011e gennaio 2012 ) hanno stabilito che l’EFS non è una condizione muscolare, ma è dovuta a un singolo gene recessivo associato alla funzione cerebrale, una mutazione del gene BCAN . Di conseguenza, è più probabile che i cuccioli colpiti vengano dalla riproduzione di linee con riproduzione in consanguineità o con linee di sangue portatrici.

La compagnia britannica Animal Health Trust offre un test con il tampone di DNA per rilevare le mutazioni che causano la Sindrome da caduta episodica nel CKCS.

Test del DNA

Nel 2011, due gruppi di ricerca britannici hanno sviluppato test sul DNA per rilevare un gene recessivo associato alla funzione cerebrale, il gene BCAN , che, quando mutato, è la causa della Sindrome da caduta episodica nel CKCS. EFS è ereditata come carattere autosomico recessivo. Se si scopre che un Cavalier  ha due dei geni mutati, allora è “affetto” e ha EFS, sia che mostri o meno sintomi. Se si trova che il cane ha solo uno dei geni mutati, allora è “un portatore”. *

* Nonostante gli studi che distinguono i cani con una coppia di geni mutati come “colpiti” e cani con uno solo di questi geni come “portatori”, ci sono stati rapporti clinici che alcuni portatori mostrano sintomi di EFS.

La conoscenza del fatto che un cavalier sia esente, affetto o portatore di EFS è importante per l’allevatore responsabile che vuole evitare di passare la Sindrome da caduta episodica alle generazioni future nella sua linea di sangue di Cavalier.

• Animal Health Trust : Animal Health Trust offre un test con il DNA per le mutazioni genetiche che causano EFS, attraverso il webshop di test del DNA online di AHT . Il test è stato sviluppato dal Dr. Jacques Penderis (presso l’Università di Glasgow) e da un gruppo di ricerca presso l’Animal Health Trust. Il test del DNA è disponibile in tutto il mondo.

Responsabilità degli allevatori

Se un allevatore scopre che uno dei suoi riproduttori è un portatore, dovrebbe accoppiare quel cane solo con un Cavalier esente. Quindi, una volta prodotta la cucciolata, l’allevatore deve testare il DNA dei cuccioli per identificare quali sono esenti e quali sono portatori e rimuovere i portatori dal programma di allevamento.

Due portatori non dovrebbero essere accoppiati tra di loro e, ovviamente, non dovrebbero essere accoppiati affatto.

Se un allevatore segue questo protocollo di allevamento, potrebbe eliminare tutti i portatori EFS dalla sua linea di sangue entro due generazioni.

A partire da febbraio 2013, il Cavalier King Charles Spaniel Club, USA, raccomanda che i suoi membri / allevatori rispettino questo protocollo di allevamento.

fonte:  CavalierHEALTH

Un eccellente sito Web per saperne di più sui Cavalier con sindrome da caduta episodica è Cavalier Episodic Falling

Episodi di Sindrome da caduta improvvisa ( video )

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Si sconsiglia la visione dell’ultimo video alle persone troppo sensibili.

Questo è il video di un Cavalier King Charles Spaniel chiamata Thistle nel corso di un attacco improvviso di Sindrome da caduta episodica..
Se l’episodio non può essere interrotto può essere fatale.
Thistle è morto durante un episodio di EF un mese dopo questo video.

Cristina Tiso

Ciao, mi chiamo Cristina, farmacista, ma da anni dedico ogni istante del mio tempo libero a studiare questa dolcissima razza.
Ringrazio Francesco Di Pietro proprietario dell’allevamento Domus Aventina per aver avuto fiducia in me, per avermi affidato 3 meravigliosi Cavalier King e per i tanti insegnamenti che mi ha dato in questi anni, insegnamenti che sono stati la base sulla quale si è sviluppata la passione per questa razza meravigliosa.